Мукополисахаридоз: короткая жизнь с надеждой на будущее

В этом году исполняется ровно 100 лет с тех пор, как канадец Чарльз Хантер составил первое описание мукополисахаридоза, выявленного у двух братьев. Сегодня известно, что это не одно, а целая группа за…

Жизнь с дефицитом лизосомной кислой липазы / Редкие Люди


Ольга Бутусова из Вологды рассказывает личную историю своей семьи — как узнали о диагнозе, как искали лечение и какие планы ставят на будущее.

Присоединяйтесь к нам!
Информация на сайте https://williams-syndrome.ru

Больше историй на https://www.youtube.com/channel/UCsaBOF3iVORzqd6FRJLjHfQ?view_as=subscriber

Редкий диагноз — дефицит лизосомной кислой липазы

Руслан Сармурзаков о заболевании Мукополисахаридоз


В этом видео* Руслан Сармурзаков, отец ребенка с редким заболеванием Мукополисахаридоз (МПС), подробно рассказывает о симптомах заболевания, о важности своевременной диагностики таких необычных детей и о роли окружающих в их жизни.
Мукополисахаридо́з (МПС) – редкое (орфанное) заболевание.
МПС возникает, когда организму не хватает необходимых ферментов для расщепления и сохранения сложных молекул сахара. В зависимости от того, какой фермент отсутствует, существует множество типов МПС.
Симптомы МПС включают низкорослость, волосатость, тугоподвижность суставов пальцев и грубые черты лица. Могут быть повреждены артерии или клапаны сердца.
Суставы пальцев часто становятся тугоподвижными. При некоторых типах могут возникнуть нарушения зрения или слуха.
• Если в Вашем окружении находятся такие необычные дети и им еще не выставлен диагноз, необходимо своевременно обратиться к специалистам здравоохранения.
• Если Вы специалист здравоохранения, то под шапкой профиля страницы Sanofi Kazakhstan Вы сможете найти телефон горячей линии по исключению диагноза редкого заболевания или пройдите по следующей ссылке https://bit.ly/3iaXX9J

*Данное видео подготовлено при участии компании Санофи Джензайм.
Санофи Джензайм — производит инновационные препараты для лечения редких заболеваний.
Санофи Джензайм совместно с медицинским сообществом ежегодно проводит активности в Казахстане для повышения осведомлённости населения с целью улучшения диагностики редких заболеваний.

MAT-KZ-2000057

Кристина Андреева, 11 месяцев, редкое наследственное заболевание – мукополисахаридоз 1 типа


Кристина Андреева, 11 месяцев, редкое наследственное заболевание – мукополисахаридоз 1 типа, синдром Гурлер, требуется лекарство. 946 190 руб.
https://www.rusfond.ru/letter/34/13173